El colesterol alto no es un problema exclusivo de adultos. La hipercolesterolemia familiar (HF) es una condición genética que puede afectar a niños y provocar eventos cardiovasculares graves, como infartos, a edades tempranas. Detectarla a tiempo es crucial para prevenir complicaciones.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La HF es un trastorno hereditario del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por niveles elevados de colesterol LDL (“malo”) desde el nacimiento. Se debe a mutaciones en genes como LDLR, APOB o PCSK9, que afectan la eliminación del LDL en el hígado. Afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, pero muchas no lo saben.
¿Por qué es peligrosa en niños?
La acumulación de colesterol LDL en las arterias comienza en la infancia, formando placas de ateroma que pueden estrechar o bloquear los vasos sanguíneos. Esto aumenta el riesgo de infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y otros problemas cardiovasculares antes de los 40 años, incluso en la niñez o adolescencia.
Síntomas y señales de alerta en niños
La HF suele ser asintomática hasta que ocurre un evento grave, pero existen signos físicos que pueden detectarse:
- Xantomas tendinosos: depósitos de colesterol en los tendones de Aquiles, manos o rodillas, visibles como bultos duros.
- Xantomas tuberosos: nódulos en codos, rodillas o glúteos.
- Xantomas palmares: depósitos amarillentos en los pliegues de las palmas de las manos.
- Arco corneal: un anillo blanco o gris alrededor del iris, aunque es más común en adultos mayores.
- Historia familiar: padres, abuelos o tíos con colesterol alto, infartos tempranos o muerte súbita.
Además, los niños pueden presentar dolor en el pecho, fatiga inexplicable, dificultad para respirar o palpitaciones, que requieren atención médica urgente.
Diagnóstico temprano: la clave para prevenir
El diagnóstico se basa en un perfil lipídico en ayunas (colesterol total, LDL, HDL y triglicéridos) y la historia familiar. En niños, un LDL superior a 160 mg/dL (o mayor a 190 mg/dL con historia familiar) sugiere HF. Pruebas genéticas pueden confirmar la mutación.
La detección precoz permite iniciar tratamiento para reducir el LDL, evitar la progresión de la aterosclerosis y prevenir infartos. En muchos países se recomienda el cribado universal de colesterol en niños entre 9 y 11 años, y antes si hay antecedentes familiares.
Tratamiento y manejo
El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida (dieta baja en grasas saturadas y trans, rica en fibra y ácidos grasos omega-3; ejercicio regular; control de peso) y medicación. Las estatinas son el fármaco de primera línea, aprobadas en niños a partir de 8-10 años. En casos severos, se usan ezetimiba, resinas secuestradoras de ácidos biliares o inhibidores de PCSK9. El manejo debe ser multidisciplinario, con seguimiento cardiológico y nutricional.
Prevención y concienciación
Es fundamental educar a las familias sobre la HF, fomentar el cribado en niños con antecedentes y promover hábitos saludables desde la infancia. Las asociaciones de pacientes y las campañas de salud pública pueden ayudar a reducir el infarto prematuro.
En resumen, la hipercolesterolemia familiar es una condición silenciosa pero peligrosa que puede manifestarse en la infancia. Reconocer sus señales y actuar a tiempo salva vidas.
